换一批
换一批1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
Clinical and genetic features of autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1:A case report
摘要：
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道.本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考.
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作者：
期刊：
《中风与神经疾病杂志》2024年41卷8期 753-756页
ISTIC
关键词：
常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型共济失调伴眼动失用2型AOA2SETX复合杂合突变Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1Ataxia with oculomotor apraxia type 2AOA2SETXCompound heterozygous mutation
分类号：
R744
栏目名称：
短篇与个案报告
DOI：
10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2024.0145
发布时间：
2024-09-04
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