胎儿小指中节骨缺失产前超声表现及结局
Ultrasonic manifestations and outcome of fetuses with absent middle phalanx of the little finger
目的 观察小指中节骨缺失胎儿产前超声表现及其转归.方法 回顾性分析36胎孕16~33周经产前超声首次疑诊小指中节骨缺失胎儿,记录其产前超声表现、有无合并其他异常、染色体检查结果及临床转归.结果 21胎产前超声显示双侧小指中节骨缺失且合并其他系统结构畸形,包括16胎伴心脏畸形、8胎伴中枢神经系统畸形、5胎伴颜面畸形、3胎伴腹部异常及伴其他6种异常(各1胎),其中4胎接受染色体检查,2胎染色体数目异常(1胎21-三体综合征,1胎18-三体综合征),2胎染色体检查未见异常;之后19胎引产,2胎出生后3个月手部DR示双侧小指中节骨存在骨化中心.另外15胎中,产前超声显示2胎单侧、13胎双侧小指中节骨缺失但未见合并其他异常;此15胎均接受染色体检查,其中3胎21-三体综合征接受引产,12胎未见明确染色体数目异常且出生后均未见小指屈曲,生后3个月手部DR均见小指中节骨存在骨化中心.结论 产前超声显示胎儿小指中节骨受多因素影响,且可能存在骨化延迟现象、合并其他系统异常及染色体数目异常等,需通过动态观察并结合临床进行综合评估.
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